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Un innovador parche genético podría cambiar el juego para personas con trastornos asociados al autismo
La revista científica Nature ha publicado un estudio que podría ser un avance significativo en el tratamiento de trastornos del neurodesarrollo. El síndrome de Timothy, un trastorno raro asociado al autismo y la epilepsia, podría encontrar una solución gracias al descubrimiento de un parche genético.
El síndrome de Timothy, que afecta a tan solo 70 personas en todo el mundo, se debe a una mutación en el gen CACNA1C, responsable de la codificación de una proteína que regula los canales de entrada de calcio en las células. Esta mutación afecta los canales iónicos y provoca alteraciones en la comunicación y el funcionamiento cerebral.
El médico rumano Sergiu Pasca y su equipo lograron desarrollar un parche genético capaz de bloquear la mutación genética que causa el síndrome de Timothy. A través de un injerto de "cerebroide humano" compuesto por células de pacientes con esta enfermedad, lograron corregir los comportamientos característicos de la enfermedad en ratas.
Este nuevo método consiste en obtener células de la piel de los pacientes y transformarlas en células madre, para luego desarrollar estructuras cerebrales que se injertan en ratas recién nacidas. Luego de seguir la evolución de estas estructuras y analizar el comportamiento de los roedores, los investigadores obtuvieron resultados prometedores.
El próximo objetivo del equipo de Pasca es probar este método en seres humanos, lo que implicará una rigurosa etapa de pruebas para garantizar su seguridad. La médica Silvia Velasco, que ha trabajado con organoides cerebrales para estudiar trastornos infantiles, destaca la importancia de este enfoque en la búsqueda de tratamientos para enfermedades genéticas actualmente incurables.
Este nuevo hallazgo representa un avance prometedor en el tratamiento de trastornos del neurodesarrollo. Si bien aún queda un largo camino por recorrer antes de que esté disponible para su implementación en humanos, abre la puerta a la posibilidad de encontrar soluciones para otras enfermedades genéticas que afectan el desarrollo y el funcionamiento del cerebro.
La investigación científica continúa avanzando en busca de respuestas y tratamientos para enfermedades que afectan a millones de personas en todo el mundo.
