Abril es el mes de concientización de la enfermedad de Fabry  

Los pacientes con enfermedad de Fabry, una condición genética poco frecuente de herencia ligada al cromosoma X, deben deambular por distintos consultorios en promedio durante 15 años (14,7 los varones y 15,1 las mujeres) hasta dar con el diagnóstico correcto.

Se estima que afecta a 1 de cada 40 mil varones y a 1 de cada 20 mil mujeres, por lo que en nuestro país habría entre 1.000 y 1.500 afectados, aunque solamente 3 de cada 10 saben que la padecen.

Debido a su baja prevalencia, en muchas ocasiones los profesionales de la salud no la conocen y cuando un paciente con Fabry los visita en el consultorio, al no conocer la enfermedad, no la sospechan.

Por lo general la confunden con otras patologías más comunes, como fibromialgia, artritis o fiebre reumática. Esta situación genera que las personas con Fabry deban visitar a entre 6 y 7 especialistas en promedio antes de recibir el diagnóstico, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, una peregrinación por diversos consultorios hasta conocer el nombre de su enfermedad.

“La enfermedad de Fabry se caracteriza por el déficit o ausencia de una enzima (denominada alfa galactosidasa A), que es normalmente responsable de degradar el lípido Gb3. Cuando el Gb3 se acumula, genera en el tiempo daño importante en distintas partes del organismo”, explicó el doctor Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría.

En niños y adolescentes, algunos de los síntomas que podrían indicar la presencia de esta condición y que ameritan una consulta al pediatra son ardor, quemazón, hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, dolores abdominales, no tolerar el ejercicio y/o no transpirar.

Mientras que en la población adulta, se debe sospechar cuando se presenta aumento del grosor del músculo del corazón (hipertrofia cardiaca), insuficiencia renal o cantidades anormales de proteínas en la orina (proteinuria) sin causa aparente, o se padecen isquemias cerebrales en pacientes jóvenes.

También puede afectar la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo y las manos y pies. Muchos de estos daños que se van generando son irreversibles, por eso la importancia de la detección y tratamiento tempranos para alcanzar un mejor pronóstico de la enfermedad.

“Una particularidad de la enfermedad de Fabry es que sus síntomas pueden aparecer tanto en la niñez como en la adultez, pero al ser de origen genético la enfermedad está presente desde siempre, y cuanto más se demore el diagnóstico, más se incrementarán las posibilidades de tener complicaciones serias, como insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebro vasculares, entre otras”, detalló Amartino, quien además es jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Si se sospecha la enfermedad, el siguiente paso es realizar el test diagnóstico, que se lleva a cabo tomando una muestra de sangre donde se mide la actividad enzimática (en varones) y/o un test genético para confirmar la existencia de la mutación (única opción para diagnosticar la enfermedad en mujeres). Ante un resultado positivo, afortunadamente hoy se cuenta con tratamientos específicos para esta condición, que se basan en el reemplazo enzimático para compensar la enzima faltante y así contrarrestar las manifestaciones de la enfermedad. Consiste en la administración intravenosa de una solución que contiene la enzima y debe ser realizada con una periodicidad que determinará el especialista, generalmente cada 2 semanas. (Más información en www.takeda.com).

Juan Carlos Montiel  | jcmontiel@elcordillerano.com.ar