Llega a Bariloche un referente mundial en esclerosis tuberosa: qué se sabe hoy de la enfermedad

Hay enfermedades que se esconden detrás de otras. Una convulsión, una discapacidad intelectual o determinadas alteraciones neurológicas pueden tener explicaciones conocidas y frecuentes, pero también pueden ser la manifestación de un trastorno genético poco frecuente. Llegar a ese diagnóstico puede llevar años. La esclerosis tuberosa es uno de esos casos.

Lee también: Inédito en el Garrahan: extirparon un tumor cerebral a una nena a través de la nariz

Este jueves 24 de septiembre, el Hospital Zonal de Bariloche será sede de una jornada de actualización sobre el complejo de esclerosis tuberosa, destinada a profesionales de la salud y familias de la región. Uno de los protagonistas será Darcy Krueger, neurólogo estadounidense nacido en Cincinnati, Ohio, y referente internacional en la investigación de esta enfermedad.

En diálogo con El Cordillerano Radio, Krueger explicó que la esclerosis tuberosa es un trastorno genético provocado por alteraciones en alguno de los genes TSC1 o TSC2. Sus manifestaciones pueden ser diversas y comprometer distintos órganos.

“Hay muchas manifestaciones clínicas, de las cuales incluye la epilepsia, el autismo, las discapacidades intelectuales, pero también se puede tener tumores benignos en otras partes del cuerpo”, explicó.

Del cáncer a un tratamiento para la esclerosis tuberosa

El conocimiento sobre los mecanismos que producen la enfermedad avanzó de manera significativa durante las últimas dos décadas. Uno de los descubrimientos centrales permitió identificar las vías moleculares afectadas por las alteraciones genéticas.

Ese conocimiento abrió la puerta a utilizar medicamentos que ya existían y que originalmente habían sido desarrollados para otras enfermedades. “Había un medicamento que se usaba en el tratamiento de cáncer y nosotros investigamos la posibilidad de usarlo para mejorar las manifestaciones clínicas de esclerosis tuberosa”, contó Krueger.

Entre los medicamentos utilizados actualmente mencionó el everolimus y el sirolimus. Ambos actúan sobre una molécula denominada mTOR, cuyo funcionamiento se encuentra alterado en las personas con esclerosis tuberosa.

“Podemos usar esas pastillas para mantener el trabajo de mTOR en un rango normal, en vez de lo que pasa en las personas con esta enfermedad, donde está trabajando demasiado fuerte”, explicó. Pero el horizonte de la investigación apunta todavía más lejos.

Según el especialista, actualmente se desarrollan tratamientos genéticos y moleculares que buscan actuar directamente sobre las alteraciones que originan la enfermedad. “Estamos investigando tratamientos genéticos, moleculares, de los cuales podemos usar el ADN o ARN, tratamientos para reconstruir los genes. Las mutaciones nosotros podemos corregirlas por esos tratamientos nuevos”, señaló.

Lee también: El Hospital Zonal sumó nuevo equipamiento para quirófanos: "Por día tenemos entre 13 y 15 cirugías programadas"

Cuando el diagnóstico puede comenzar antes del nacimiento

Una de las claves para mejorar la evolución de los pacientes es detectar la enfermedad lo antes posible.

En algunos casos, la esclerosis tuberosa puede sospecharse incluso durante el embarazo. Una ecografía puede revelar la presencia de determinados tumores en el corazón que permiten orientar hacia el diagnóstico. Luego, otros estudios y el análisis genético permiten confirmar la enfermedad.

“Nosotros diagnosticamos de esta manera casi el 50% de los pacientes”, explicó Krueger. En otros casos, el primer indicio aparece después del nacimiento, especialmente a través de crisis epilépticas. “La mayoría de personas van a tener crisis epilépticas antes de su primer cumpleaños”, indicó.

El problema es que las manifestaciones pueden confundirse con otras enfermedades o condiciones más frecuentes. “Las discapacidades intelectuales y el daño cerebral son muy comunes y muchas veces se confunden esas causas comunes con causas que quizás están un poco más raras, como esta de esclerosis tuberosa”, explicó.

Por eso, para el especialista, la confirmación genética tiene un papel central. El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre y permite identificar si existe una mutación en alguno de los genes asociados con la enfermedad.

Una clínica sin fronteras

La visita de Krueger a la Argentina también está relacionada con una experiencia que busca romper una de las principales dificultades que enfrentan quienes tienen enfermedades poco frecuentes: la necesidad de consultar con numerosos especialistas que muchas veces trabajan en instituciones diferentes.

Así nació la denominada Clínica Sin Fronteras de esclerosis tuberosa, una iniciativa impulsada junto con médicos argentinos que Krueger conoció en congresos internacionales.

“Hay muchos médicos aquí que son bien entrenados y saben mucho acerca de las enfermedades, pero en el sistema de medicina aquí, tal como en muchas partes del mundo, es muy difícil juntar varios especialistas”, explicó.

La propuesta reúne de manera virtual a neurólogos, cardiólogos, neurocirujanos, genetistas y otros especialistas para analizar conjuntamente cada caso.

El sistema permite además que puedan participar pacientes que viven lejos de Buenos Aires y que tendrían dificultades para viajar para consultar con un equipo multidisciplinario.

“Nosotros juntamos en línea y hablamos acerca de la situación de esa persona, de lo que ya sabemos. También invitamos después que entra esta paciente y sus parientes o padres y hablamos acerca de sus dudas, las preocupaciones principales que tienen ellos”, relató.

Luego, las recomendaciones son comunicadas a los médicos que realizan el seguimiento de cada paciente en su lugar de residencia.

La jornada que se realizará este jueves en el Hospital Zonal de Bariloche busca precisamente acercar ese conocimiento a la región y fortalecer el vínculo entre especialistas, profesionales de la salud y familias que conviven con una enfermedad que, aunque poco frecuente, puede tener un impacto significativo en la vida de quienes la padecen.

Además del Dr. Krueger, el Dr. Santiago Flesler y la Dra. Marisol Toma, participarán la Dra. Patricia Vega, neurogenetista; el Dr. Mauricio Valiere, y la Dra. María del Carmen García.

Información e inscripción

Fecha: jueves 24 de septiembre de 2026.
Programa para profesionales de la salud: de 9 a 13.30 h.
Encuentro para familias: de 13.30 a 15.30 h.
Lugar: Aula Magna del Hospital Zonal de Bariloche Dr. Ramón Carrillo, Elflein, entre Frey y Ruiz Moreno, San Carlos de Bariloche.
Modalidad: presencial. Actividad no arancelada.
Informes e inscripción: [email protected]