Descrito por primera vez en los Estados Unidos en 1938 por el Dr. Henry Turner, el síndrome de Turner (ST) afecta aproximadamente a una de cada 2.000 a 4.000 mujeres nacidas vivas. 

Los rasgos físicos y condiciones médicas características del Síndrome de Turner se deben a la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas sexuales: Mientras las niñas sanas presentan dos cromosomas X a casi al 50% de quienes tienen ST les falta un cromosoma sexual en todas las células (monosomía X).

Síndrome de Turner: características

Según las especialistas, una de las características más consistentes del Síndrome de Turner, especialmente en la infancia, "es la baja estatura. Por ello es importante consultar al especialista en endocrinología cuando una niña crece por debajo de lo normal o por debajo de lo que se espera según la altura de sus progenitores". 

Algunas otras características físicas que pueden presentar las niñas con ST son cuello corto, a veces con pliegues laterales, orejas y cabello de implantación baja. 

"Por otro lado, en la mayoría de las niñas con Síndrome de Turner la pubertad no comienza de manera natural o el desarrollo puberal es incompleto. Un motivo de consulta que puede conducir a este diagnóstico es la ausencia de desarrollo mamario a los 13 años o la falta de menstruación a los 15 años", remarcaron las expertas. 

"otras alteraciones físicas que también pueden encontrarse ocurren a nivel cardíaco, renal, auditivo, tiroideo, y por eso son de chequeo habitual ante este diagnóstico".

En cuanto al desarrollo puberal, cuando se llega a la edad donde se esperan los cambios, los mismos pueden lograrse con la terapia de reemplazo hormonal estrogénica, que será gradual hasta completar el desarrollo.

Posteriormente, con el agregado de progesterona, las niñas lograrán tener ciclos menstruales. Esta terapia de reemplazo hormonal es importante además para lograr una buena calcificación de los huesos, evitando la osteoporosis en la adultez. 

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