Este 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), un trastorno hereditario que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La pediatra local, Gabriela Arista, indicó que en Bariloche hay 10 pacientes, niños, que “son muy bien tratados por la neumonóloga Florencia Alessandrini” y el equipo sanitario correspondiente. De acuerdo a la evolución de la enfermedad existen “derivaciones a Neuquén, al Hospital Castro Rendón o directamente al Garrahan, además hay medicamentos nuevos” que sin duda ayudan a paliar la enfermedad.

LA FQ afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. En las personas con fibrosis quística, “hay un gen defectuoso, eso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas”, indicó la médica. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Es un trastorno heredado, es decir, se transmite de manera autosómica recesiva. Este patrón de herencia implica que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de tener un hijo con FQ en cada embarazo. “En este momento hay una familia en Bariloche que está sufriendo una situación muy difícil con su niña”.

No obstante, en la mayoría de los casos las personas no son diagnosticadas hasta que aparecen los primeros síntomas, los que varían según el nivel de gravedad de la persona, pudiendo mejorar o empeorar con el tiempo.

Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis) y neumonía recurrente.

Los síntomas se puede presentar en los primeros años y meses de un lactante, como signos de enfermedad respiratoria, infecciones, neumonía, problemas de tipo gastrointestinal, los cuales deben ser pesquisados a tiempo por el pediatra tratante.

En el caso de los adultos, los profesionales sostienen que las manifestaciones principales son “de tipo respiratorio como tos con expectoración, descompensaciones que se generan con el aumento de estos síntomas. También se presentan ahogos, y en algunos casos existe la presencia de tos con flema y sangre”.

Además puede existir compromiso rinosinusal (congestión nasal), problemas gastrointestinales, principalmente hepáticos y pancreáticos, con episodios de diarrea y dolor abdominal. También al verse afectado el páncreas pueden padecer diabetes, y en el caso de los hombres, por las alteraciones que produce esta enfermedad, se puede tener infertilidad.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos. Es muy importante el resultado de la Pesquisa Neonatal y estar atentos a los síntomas.

Por su parte el Poder Ejecutivo Nacional promulgó parcialmente la ley que declara de "interés nacional" la lucha contra la enfermedad de fibrosis quística y dispone la obligatoriedad de la cobertura integral a pacientes por parte de obras sociales y empresas de medicina prepaga. El término "parcialmente" se vincula al veto, también parcial, del Poder Ejecutivo sobre tres puntos, en cuanto a la atención de profesionales de la salud.